Klinefelter sendromunu, atipik veya anormal bir kromozom dağılımı sonucunda her vücut hücresinde veya vücut hücrelerinin çoğunluğunda, doğuştan var olan (46 çift XY kromozomuna ek olarak) en az bir X kromozomunun fazladan oluşması olarak (47,XXY) tanımlayabiliriz.
Kısacası, cinsiyet kromozomu olarak iki adet X, bir adet Y kromozomu bulunur.
Adını, atipik kromozom dağılımın bedensel etkenlerini ilk kez 1942’ de bilimsel olarak açıklayan Amerika’lı doktor Dr. Harry F. Klinefelter’ den almıştır.
KS kromozom dağılımı ilk kez 1959’ da tespit edilmiştir.
Kayıtlar
.png "English"){kind=small}
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder