Androjen reseptörü

Androjen reseptörü, Androjen duyarsızlık sendromları 46,XY cinsel farklılaşma bozukluklarının en sık nedenidir.
Androjen reseptör gen mutasyonlarına bağlı gelişen bu sendrom reseptör direnci ile seyreden hastalıkların en klasik örneklerindendir. X'e bağlı geçiş gösterir.

Hastalıkta endojen veya eksojen kaynaklı androjenlere yanıtsızlık söz konusudur, androjen direncinin derecesine göre komplet, parsiyel veya hafif olarak sınıflandırılır.

Karyotipi 46,XY, gonadları testis olan bir bireyde fenotipik olarak tamamen normal bir kızdan, infertil bir erkeğe kadar değişen yelpazede klinik seyir gösterir.